Desde hace algunos años se habla mucho del fenómeno «Big Data», o ciencia de los datos masivos (véase nuestro dosier en Tangente 181, 2018). En biología, los macrodatos hacen referencia a los datos ómicos.
Secuenciar el genoma
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Las técnicas de secuenciación tienen como objetivo determinar la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) que forma parte de nuestro genoma. Los datos producidos se denominan lecturas o secuencias. Se representan como una cadena de caracteres cuyo alfabeto está formado por las cuatro letras correspondientes a los cuatro nucleótidos que componen el ADN: A (adenina), C (citosina), T (timina) y G (guanina).
Desde que se completó la secuenciación del primer genoma humano en 2003, se han realizado avances considerables en este ámbito. La evolución de las tecnologías ha permitido aumentar la cantidad de datos generados al tiempo que se reducían los costes de producción. En efecto, la primera secuenciación completa del genoma humano —que tuvo una gran repercusión mediática— costó alrededor de tres mil millones de dólares y requirió más de diez años para secuenciar algo más de tres mil millones de nucleótidos. Hoy podemos secuenciar cualquier genoma humano en unos días por menos de mil euros.
La aportación de estos avances tecnológicos no termina ahí. La diversificación de los protocolos de secuenciación permite hoy estudiar un organismo a distintas escalas biológicas (véase el recuadro).
