Da qualche anno si parla molto del fenomeno dei «Big Data», ossia della scienza dei dati massivi (vedi il nostro dossier in Tangente 181, 2018). In biologia, i Big Data si riferiscono ai dati omici.
Sequenziare il genoma
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Le tecniche di sequenziamento mirano a determinare la successione dei nucleotidi in un frammento di acido desossiribonucleico (DNA) che fa parte del nostro genoma. I dati prodotti sono chiamati letture o sequenze. Sono rappresentati sotto forma di una stringa di caratteri il cui alfabeto è costituito dalle quattro lettere corrispondenti ai quattro nucleotidi che formano il DNA: A (adenina), C (citosina), T (timina) e G (guanina).
Dalla conclusione del sequenziamento del primo genoma umano nel 2003, questo settore ha compiuto progressi considerevoli. L’evoluzione delle tecnologie ha permesso di aumentare la quantità di dati generati riducendo al contempo i costi di produzione. Il primo sequenziamento dell’intero genoma umano, che ebbe grande risonanza mediatica, costò circa tre miliardi di dollari e richiese oltre dieci anni per sequenziare poco più di tre miliardi di nucleotidi. Oggi è possibile sequenziare qualunque genoma umano in pochi giorni per meno di mille euro!
Il contributo di questi progressi tecnologici non si ferma qui. La diversificazione dei protocolli di sequenziamento consente oggi di studiare un organismo a diversi livelli di organizzazione biologica (vedi riquadro).
